Хвороба Вільсона-Коновалова. Причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Вільсона-Коновалова. Причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Вільсона (Вільсона-Коновалова) - це рідкісна спадкова патологія, в результаті якої надлишки міді накопичуються в печінці, головному мозку та інших життєво важливих органах. Симптоми, як правило, починають проявлятися у віці 12-23 років.

Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорової нервової системи, кісток, виробленні колагену і кожного пігменту меланіну. При нормальному метаболізмі цей елемент надходить в організм з їжею, а надлишки виводяться з жовчю - речовиною, виробленою печінкою.

Однак у людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться з організму належним чином і накопичується у внутрішніх органах, іноді - аж до рівня, що загрожує життю. За умови ранньої діагностики це важке захворювання піддається лікуванню, і багато пацієнтів з даною патологією ведуть звичайний спосіб життя.

Симптоми

Досить складно правильно діагностувати хворобу Вільсона: симптоми цього порушення дуже схожі з ознаками інших, більш поширених захворювань. Крім того, симптоматика може варіюватися залежно від того, який саме орган найсильніше страждає від накопичення міді. Серед найбільш явних ознак патології числяться наступні:

  • почуття втоми, втрата апетиту або біль у черевній порожнині;
  • жовтяниця - побажання шкіри і білків очей;
  • так зване кільце Кайзера-Флейшера - патологія, що виявляється при офтальмологічному огляді;
  • легке і швидке виникнення гематом;
  • скупчення рідини (набряки) в ногах або черевній порожнині;
  • порушення мови, ковтання або координації;
  • мимовільні рухи або почуття скутості м 'язів.

Будь - які симптоми, які викликають занепокоєння, повинні якомога швидше звернутися до лікаря. Якщо у вашого родича виявлена хвороба Вільсона, діагностика може знадобитися всім членам сім 'ї.

Причини

Ця патологія входить до числа аутосомних рецесивних ознак. Спадкові захворювання цього типу розвиваються тільки в тих випадках, коли дитина отримує два однакових дефектних гена - по одному від кожного з батьків. Якщо у вас виявлений тільки один ген з патологією, ви не страждаєте захворюванням, проте є його носієм, це означає, що дефектний ген можуть успадкувати ваші діти.

Фактори ризику

У групі ризику знаходяться родичі тих, у кого діагностована гепатоцеребральна дистрофія. Якщо на цю хворобу страждають ваші батьки, брати або сестри, можливо, вам слід пройти генетичне обстеження на виявлення патологічних генів. Рання діагностика суттєво підвищує шанси на успішне лікування.

Ускладнення

Захворювання може спричинити серйозні ускладнення. Серед них:

  • Освіта рубців на печінці (цироз). У міру того як гепатоцити намагаються вилікувати ушкодження, завдані надлишками міді, в печінці формується сполучна тканина. Її надлишок перешкоджає нормальному функціонуванню органу.
  • Печінкова недостатність. Це ускладнення може проявитися раптово (гостра печінкова недостатність) або ж повільно розвиватися протягом довгих років. Якщо захворювання прогресує, єдино ефективним методом лікування може стати пересадка печінки.
  • Постійні неврологічні порушення. Неврологічні проблеми зазвичай сходять нанівець у міру лікування хвороби Вільсона-Коновалова. Однак у деяких людей залишаються стійкі порушення, незалежно від ефективності терапії.
  • Порушення роботи нирок. Розглянуте захворювання здатне пошкодити нирки і призвести до таких проблем, як поява каменів і виведення підвищеного обсягу амінокислот через сечу.
  • Психологічні порушення. Ці ускладнення виявляються у вигляді перебудови особистості, депресії, біполярного афективного розладу, психозу.

Перед візитом до лікаря

Для постановки точного діагнозу та призначення терапії потрібно звернутися до фахівця із захворювань печінки - гепатолога. Однак якщо ви вперше звертаєтеся до медичного закладу зі скаргами на симптоми, схожі з ознаками хвороби Вільсона, слід почати з відвідування терапевта. При необхідності він перенаправить вас до потрібного фахівця.

Оскільки медичні консультації найчастіше обмежені в часі, а лікарі при цьому прагнуть донести до пацієнтів максимум матеріалу, краще підготуватися до візиту завчасно. Фахівці дають такі рекомендації:

  • Уточніть, чи існують умови та обмеження, яких необхідно дотримуватися перед візитом до лікаря. У деяких випадках потрібно дотримуватися певної дієти або заздалегідь здати аналізи крові.
  • Складіть докладний перелік всіх симптомів, які, на вашу думку, свідчать про наявність патології. Важливо записати навіть ознаки, які на перший погляд не стосуються проблеми.
  • Запишіть ключові особисті дані, в тому числі недавні події, що спричинили сильне психоемоційне перевантаження (стрес), зміни в способі життя, виявлення хвороби Вільсона в сімейному анамнезі.
  • Складіть список усіх лікарських препаратів, вітамінів та інших регулярно вживаних харчових добавок.
  • Візьміть з собою близького родича або хорошого друга. У деяких випадках важко відразу сприйняти весь обсяг інформації, запропонованої лікарем, а друг або член сім 'ї здатний запам' ятати або письмово зафіксувати деталі, які можуть вислизнути від вашої уваги.

Питання фахівцеві

Порушення виведення міді з організму, як і будь-які інші спадкові захворювання, являє собою досить велику тему. При цьому тривалість медичної консультації обмежена, і для отримання повного обсягу інформації, що вас цікавить, краще завчасно підготувати перелік питань лікарю. Перелічте те, що вас найбільше турбує, і ранжуйте питання за ступенем важливості. Так, у разі підтвердження діагнозу "" гепатолентикулярна дегенерація "" (вона ж - хвороба Вільсона-Коновалова) необхідно уточнити у фахівця деякі моменти:

  • Які дослідження потрібно пройти?
  • Які методи лікування ви порадите?
  • Які побічні ефекти характерні для рекомендованих вами видів терапії?
  • Чи існують інші способи вилікувати це порушення?
  • Я страждаю й на інші хронічні захворювання. Як це впливає на запропоновану вами терапію?
  • Чи існують обмеження, яких потрібно дотримуватися?
  • Чи потрібно уникати вживання алкогольних напоїв та лікарських препаратів, здатних завдати шкоди печінці?
  • Чи потрібно моїм родичам і членам сім 'ї пройти генетичне обстеження на предмет виявлення хвороби Вільсона-Коновалова?
  • Чи є у вас брошури або інші друковані матеріали з інформацією про це захворювання? Які сайти в Інтернеті ви порекомендуєте?

Ні в якому разі не соромтеся ставити й інші питання, в тому числі уточнюючі, у разі якщо ви не зрозуміли що-небудь з пояснень лікаря. Всі деталі мають значення, тому намагайтеся конспектувати ключову інформацію.

Діагностика

Гепатоцеребральна дистрофія являє собою серйозну проблему в плані діагностики, оскільки ознаки і симптоми цього захворювання характерні для багатьох інших, більш поширених і вивчених порушень функціонування печінки (наприклад, гепатиту). Більше того: багато ознак проявляються поступово, а з плином часу і зовсім змінюють характер або інтенсивність. Так, зміни в поведінці, які стають помітні з віком, найскладніше пов 'язати з хворобою Вільсона. Для постановки діагнозу лікарі спираються одночасно на інформацію про симптоматику і на результати діагностичних досліджень.

Дослідження

Для діагностики хвороби Вільсона застосовуються такі методи:

  • Аналізи сечі і крові. Лікар, швидше за все, порекомендує аналіз крові, щоб провести моніторинг функціонування печінки і перевірити рівень міді. Крім того, потрібні відомості можна отримати з результатів аналізу сечі. Для цього зразки біологічного матеріалу здають до лабораторії протягом доби, а працівники медичного закладу вимірюють у динаміці кількість виділеної міді.
  • Огляд у окуліста (офтальмолога). Використовуючи спеціальний мікроскоп з високомічним джерелом світла, офтальмолог перевіряє очі пацієнта на наявність золотисто-коричневого фарбування (кільце Кайзера-Флейшера). Це порушення викликають скупчення міді в очах. Крім того, через захворювання нерідко розвивається так звана мідна катаракта, або катаракта соняшнику, - її також можна виявити на офтальмологічному огляді.
  • Вилучення зразка печінкових тканин для аналізу. При такій процедурі, як біопсія печінки, лікар вводить тонку голку через шкіру в печінку. Потім фахівець витягує невеликий зразок біологічного матеріалу і відправляє його на лабораторний аналіз з метою підтвердження або спростування підозри на наявність надлишків міді.
  • Генетичне обстеження. Під час аналізу крові можна визначити тип генетичної мутації, що тягне конкретні спадкові захворювання. Якщо відомо, що у ваших братів або сестер виявлено вроджене порушення метаболізму міді, слід пройти генетичне обстеження з метою попередження розвитку симптоматики.

Хвороба Вільсона: лікування

Лікар може порекомендувати прийняття певних лікарських препаратів, що сприяють утворенню хелатів. Медикаменти цього типу спонукають внутрішні органи випустити надлишки міді в кровотік. Вона потім фільтрується нирками і йде в сечу. Після цього терапія зосереджується на попередженні подальшого накопичення згаданого елемента. Якщо печінка серйозно пошкоджена, може знадобитися пересадка.

Медикаменти

Якщо у пацієнта спостерігається глухота і хвороба Вільсона, серед основних лікарських препаратів, що призначаються фахівцями, зазвичай числяться:

  • "Пеніцилламін". Це медикамент, що сприяє освіті хелатів. На жаль, йому властиві важкі побічні ефекти, включаючи шкірні захворювання, придушення діяльності кісткового мозку і погіршення неврологічних симптомів.
  • "Трієнтін". Даний лікарський препарат діє багато в чому аналогічно "Пеніцилламіну", проте характеризується меншою інтенсивністю і небезпекою потенційних побічних ефектів. Тим не менш, існує можливість посилення неврологічних симптомів, хоча ризик значно нижчий, ніж при прийомі згаданих у попередньому пункті ліків.
  • "Ацетат цинку" (оцтокислий цинк). Цей медикамент перешкоджає всмоктуванню міді з продуктів харчування. Зверніть увагу: препарат здатний викликати розлад шлунка.

Особливості прийому ацетату цинку

Багатьох пацієнтів цікавить неоднозначне питання: чи не викликає шкоди накопичення цинку в організмі, враховуючи, що хворобу Вільсона-Коновалова необхідно лікувати протягом усього життя?

Фахівці радять не хвилюватися: хоча рівень цинку в організмі злегка зростає на самому початку терапії, надалі метаболізм цього елемента нормалізується. Крім того, цинк, на відміну від міді, не володіє ненормальною тенденцією накопичуватися в тканинах внутрішніх органів. Єдина справжня небезпека, яку являє собою довге лікування згаданим препаратом, аналогічна ризикам при будь-якій іншій терапії хвороби Вільсона: це передозування, яке може спричинити дефіцит міді. Таке трапляється вкрай рідко, тому що лікарі обов 'язково стежать за рівнями цих двох елементів, що відображаються в аналізах сечі пацієнта. Якщо міді стане занадто мало, можна зменшити дози ацетату цинку і таким чином запобігти розвитку анемії. Достатньо здавати аналізи раз на рік, оскільки рівні зазначених хімічних елементів довго залишаються стабільними.

На початку терапії прийом лікарського препарату здатний викликати розлад шлунка, нудоту і блювоту. Для зниження інтенсивності цих побічних ефектів деякі фахівці рекомендують приймати ранкову дозу вуглекислого цинку одночасно з невеликим шматочком шинки або ковбаси з м 'яса індички. Важливо не поєднувати прийом медикаменту з вживанням продуктів, багатих простими і складними вуглеводами. Як правило, нудота та інші побічні ефекти поступово сходять нанівець у міру проходження призначеним курсом лікування. У рідкісних випадках навіть час не знижує інтенсивність нудоти, проте поєднання медикаменту з ковбасою, як не дивно, допомагає практично всім.

Хірургічна операція

При серйозних пошкодженнях печінки може знадобитися пересадка цього органу. Під час хірургічної операції лікар витягує уражену печінку і замінює її здоровим органом-трансплантатом. Більшість трансплантатів поставляються від вже померлих донорів. Однак у деяких випадках приймається рішення про пересадку печінки від живої людини, наприклад, від близького родича. Тоді хірург видаляє пошкоджену печінку і замінює її фрагментом донорського органу.

Самостійна боротьба з хворобою

Хвороба Вільсона у дітей і дорослих розвивається поступово, і іноді можна істотно обмежити її розвиток власними силами. Для цього лікарі рекомендують переглянути свій звичайний раціон і зменшити обсяг міді, споживаної у вигляді продуктів харчування. Якщо у вас вдома мідний водопровід, буде незручним зробити заміри рівня даного елемента в проточній воді. І, зрозуміло, слід уникати прийому вітамінів і біологічно активних харчових добавок, що містять цю речовину.

Особливо багаті міддю і тому потенційно небезпечні наступні продукти харчування:

  • печінка;
  • молюски;
  • гриби;
  • горіхи;
  • шоколад.