Фенілкетонурія - що це таке? Симптоми, діагностика та лікування. Як успадковується фенілкетонурія

Фенілкетонурія - що це таке? Симптоми, діагностика та лікування. Як успадковується фенілкетонурія

Зараз діагностується величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує від батька або від матері. Екологічна обстановка, неправильне харчування, нездоровий спосіб життя - все це призводить до того, що клітини мутують, генетична інформація зазнає істотних змін. Ось від цього і виникає величезна кількість спадкових захворювань. Одним з них є фенілкетонурія. Що це за хвороба, знають не багато, тому постараємося в усьому розібратися.

Сутність поняття

Фенілкетонурія є спадковим захворюванням, пов 'язане воно з серйозними порушеннями в білковому обміні. Це, в свою чергу, призводить до ураження нервової системи.


Непрацездатність всього одного ферменту, фенілаланіну, а в результаті - такі серйозні проблеми зі здоров 'ям, як фенілкетонурія. Що це за стан, коли в організмі відбувається накопичення великої кількості токсичних речовин? Усі отруйні сполуки запасаються в біологічних рідинах, тому для медиків діагностувати хворобу зазвичай не становить особливої праці.

Якщо вчасно не вжити заходів, то можна спостерігати серйозні ураження нервової системи, а це вже призводить до порушень у функціонуванні всього організму.

Таким чином, без відповідного лікування про нормальне життя пацієнта не може бути й мови.

Причини захворювання

Всі білки складаються з амінокислот, яких всього 20, але серед них є такі, які синтезуються в організмі людини. Деякі ж повинні надходити тільки ззовні. До незамінних амінокислот належить і фенілаланін. У здорової людини він, потрапляючи всередину, перетворюється на тирозин. Це зовсім інша амінокислота, і тільки кілька відсотків речовини прямує в нирки і там перетворюється на фенілкетон, досить токсична речовина.

Якщо у людини відсутній фермент фенілаланін-4-гідроксилаза або неправильно працює той, який перетворює фенілаланін в іншу речовину, то ось в цьому випадку і розвивається фенілкетонурія. Що це досить серйозний симптом, скаже вам кожен лікар, тому необхідно вживати термінових заходів.

А призвести до відсутності потрібного ферменту може мутація гена в хромосомі 12.


Різновиди фенілкетонурії

Якщо розглядати форми захворювання, то вони можуть бути такими:

  1. Класична. У цьому випадку ми спостерігаємо, що фенілкетонурія - рецесивна ознака. Зустрічається така форма в однієї дитини на десять тисяч здорових дітей. Якщо не вжити заходів, то ледь хвора людина доживе до тридцяти років.
  2. Варіативна форма. Не передається у спадок, а викликає її мутація в генах. Перебіг її важчий, а рання смертність прогнозується з імовірністю практично 100%.

Крім форм, лікарі розрізняють ще й типи фенілкетонурії:

  1. Перший тип характеризується тим, що спостерігається нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який і відповідає за перетворення фенілаланіну. У 98% випадків діагностується саме він.
  2. Другий. Його відрізняє малий вміст ферменту дигідроптеридинредáази. У таких хворих спостерігаються судоми, а також розумова відсталість. Незважаючи на свою рідкісну зустрічність, смертність від цього типу може наступати в 2-3-річному віці.
  3. Третій тип характеризується тим, що виникає дефіцит тетрагідробіоптеріну. В результаті відбувається зменшення обсягів мозку, що призводить до розумової відсталості.

Симптоматика хвороби

Відразу після народження дитини за її зовнішнім виглядом або поведінкою важко діагностувати захворювання. Основні ознаки почнуть проявлятися трохи погодячи. Однак ще в пологовому будинку медики цілком здатні поставити діагноз "фенілкетонурія". Симптоми у цього захворювання такі:

  • часта блювота без видимих причин;
  • плаксивість;
  • млявість;
  • можуть з 'являтися висипання по всьому тілу;
  • сеча має "мишачий" запах;
  • дитина відстає у фізичному та розумовому розвитку від своїх однолітків.

Достатньо взяти аналіз крові і сечі, щоб поставити правильний діагноз.

Ознаки фенілкетонурії

Поступово за відсутності належного лікування у хворого можна буде спостерігати такі ознаки:

  1. Судомний синдром. Він починає проявлятися в ранньому дитинстві і зберігається у дорослих.
  2. Брак пігменту в шкірі та волоссі. Тому такі пацієнти, як правило, світловолосі і мають білу шкіру.
  3. Запальні процеси, які по незнанню можна прийняти за алергічну реакцію.

Перші ознаки розумового відставання можна помітити у дитини вже у віці півроку. Він перестає запам 'ятовувати нову інформацію, і здається, що він абсолютно не здатний до навчання. Насторожитися батьки повинні і тоді, коли малюк забуває те, чого вже давно навчився, наприклад, як тримати ложку, сидіти, грати з погримушкою. Тривогу потрібно бити і в тому випадку, якщо дитина перестає впізнавати батьків і близьких людей, а також надмірна плаксивість з віком не проходить.

Ось ознаки, які має фенілкетонурія, симптоми хвороби необхідно розглядати тільки в комплексі, тому що окремо вони цілком можуть зустрічатися і у здорових дітей.


Виявлення захворювання

Поставити правильний діагноз можна двома шляхами:

  1. Провести аналіз крові і сечі у новонародженого ще в пологовому будинку. це, як правило, роблять у всіх випадках.
  2. Визначити наявність фенілкетонів у біологічних рідинах дорослої людини за наявності відповідних ознак.

У дітей у пологовому будинку кров беруть на 4-5-й день і визначають вміст фенілаланіну. Якщо такий виявляється, то дитину з мамою направляють на консультацію до генетика.

Перед випискою обов 'язково поцікавтеся, чи робили вашій дитині аналіз на фенілкетонурію. Незважаючи на невелику зустрічність цього захворювання, кращим рішенням буде все одно підстрахуватися.

Спадкування

Так як фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака, то для прояву її у дитини необхідно, щоб у обох батьків був дефектний ген. Саме тому родинні шлюби в багатьох країнах заборонені.

Якщо розглядати випадок народження дітей у звичайній родині, то у носіїв такої мутації вони можуть бути:


  1. 25% ймовірності, що дитина народиться хворою.
  2. У 50% випадків малюк здоровий, але є носієм дефектного гена.
  3. Четверта частина потомства буде абсолютно нормальною.

Ця схема не дає повної картини народжуваності хворих дітей. Вона тільки відображає ймовірність, тому у кожної сімейної пари відсоток дефектних генів може бути свій, і передбачити результат, на жаль, неможливо. Зараз існують консультації, в яких фахівці-генетики допомагають парам спрогнозувати народження у них хворої дитини, розповідаючи при цьому, як фенілкетонурія спадкується.

Лікування

Як тільки дитині поставлено такий діагноз, заходи необхідно вживати негайно. В першу чергу, потрібно виключити з раціону білкові продукти. Дотримуватися такого суворого обмеження необхідно до 10-12 років, а краще і все життя.

Оскільки немовлята знаходяться на грудному вигодовуванні і зазвичай нічого, крім материнського молока, ще не вживають, то лікарі рекомендують мамі скоротити його споживання дитиною. Зробити це можливо тільки за однієї умови: давати малюку сцежене молоко, щоб точно бачити його кількість.

Докармлювати доведеться сумішами, які в своєму складі не мають фенілаланину. Коли настане час введення прикорму, необхідно вибирати пюре і каші без додавання молока. Можна давати соки, овочеві пюре.

Лікар обов 'язково призначає і медикаментозне лікування. Зазвичай це препарати, які містять фосфор, адже цей елемент не дарма вважають "елементом життя і думки", оскільки він відіграє важливу роль у роботі нашого мозку. Також призначаються ліки, що містять залізо, кальцій, вони допомагають поліпшити кровообіг і мозкову діяльність.


Лікування не повинно зводитися до повного виключення фенілаланіну, оскільки в цьому випадку може спостерігатися його нестача, що призводить до занепаду сил, втрати апетиту. Крім того, починається пронос і виникають висипання на шкірі.

Щоб дізнатися, наскільки лікування ефективне, слід періодично здавати аналіз крові і сечі на вміст фенілаланіну.

Захворювання у дітей

Саме в дитячому віці організм розвивається такими темпами, яких не буде в інші періоди життя. Тому в цей час важливо вжити всіх заходів для нормального розвитку нервової системи. Діти, хворі на фенілкетонурію, потребують не тільки прийому медичних препаратів і спеціального харчування, а й особливого до себе ставлення.

Перш за все, це постійна увага, щоб від зоркого ока матері не сховалися найменші відхилення в розвитку. Можна застосовувати такі методи лікування:

  • лікувальна фізкультура, яка допоможе дитині нормально розвиватися фізично;
  • масаж;
  • психологічна допомога;
  • корекційна педагогіка.

Батьки повинні розуміти, що життя і здоров 'я їхньої дитини буде більшою мірою залежати від них самих. Яку обстановку вони зможуть створити навколо хворого малюка, наскільки точно будуть дотримані рекомендації лікарів з харчування, чи будуть близькі люди реагувати на відхилення в розумовому і фізичному розвитку - всі ці моменти дуже важливі.


Народна медицина для позбавлення від недуги

Народні рецепти знаходять своє застосування при лікуванні багатьох хвороб. Не виняток і фенілкетонурія. Що це захворювання вимагатиме перегляду всього способу життя - це факт. Дитина повинна рости і мати уявлення про свою недугу. Батьки зобов 'язані в доступній формі пояснити йому, коли він буде здатний усвідомлювати отриману інформацію, наскільки серйозно його становище. Дієту і лікування необхідно дотримуватися протягом усього життя. Тільки в цьому випадку можна гарантувати повноцінне існування.

Народні лекарі при фенілкетонурії рекомендують вживати більше рослинних білків. У такій їжі фенілаланину набагато менше, ніж у тварин продуктах. Не забороняється в раціон вводити фрукти та овочі. У них багато вітамінів і мікроелементів, які в обов 'язковому порядку необхідні для нормальної роботи нервової системи. Тобто народна медицина дотримується думки, що такому хворому бажано дотримуватися вегетаріанської дієти.

Харчування при фенілкетонурії

Фенілаланін міститься практично у всіх продуктах, в яких є білок. Необхідно постаратися виключити їх зі свого раціону, і в першу чергу це стосується молока і м 'яса.

Якщо поставлено діагноз "фенілкетонурія", харчування має бути переглянуте в першу чергу. Всі продукти при цьому можна розділити на кілька груп:

  1. Дозволені до використання завжди: картопля, цукор, чай, рослинні олії.
  2. Можна вживати в невеликій кількості: рис, мед, масло вершкове, хлібобулочні вироби, овочі та фрукти.

Повністю необхідно виключити з свого меню: яйця, рибу та м 'ясо, молоко, макарони, бобові, горіхи, кукурудзу, молочні продукти, шоколад.

Враховуючи той факт, що фенілаланин перетворюється на здоровому організмі на тирозин, то хворі на фенілкетонурію повинні в раціон включати продукти, що містять його в достатній кількості. До такої їжі можна віднести гриби і рослинні складові.

Прогноз на майбутнє при фенілкетонурії

Очевидно, що дане захворювання вимагає негайного вжиття заходів, в іншому випадку життя людини буде коротким.

Захворювання "фенілкетонурія" вимагає уважного ставлення до пацієнта. Якщо дотримуватися суворої дієти і виконувати всі рекомендації лікарів, то дитина зможе нормально рости і розвиватися. Прогноз буде також залежати від того, які захворювання супроводжують генетичну недугу і чи є інші патології.

Поступово, з віком, організм може в якійсь мірі пристосовуватися до підвищеного вмісту фенілаланіну, тому можна іноді допускати послаблення в дієті. Головне, щоб не захопитися цими слабкостями і вчасно зупинитися і перейти на правильне харчування.

Якщо жінка страждає цією недугою, то їй доведеться ще суворіше ставитися до дотримання всіх рекомендацій, адже вона - майбутня мама. Тільки в цьому випадку у неї є можливість народити здорову дитину.

Це особливо актуально, якщо враховувати, що методів профілактики даного захворювання практично не існує.